Munduko Osasun Erakundearen arabera 7.000 gaixotasun arraro daude munduan, eta populazioaren %7ari eragiten diete. Lau urteko Udane leitzarrak horietako bat du. Josune Oyarzabal Udaneren ama GERNA Nafarroako Gaixotasun Arraroen eta Ezohikoen elkarteko kidea da eta testigantza eman du NAIZ Irratian.

Lau kidek osatzen dute Oyarzabalen familia: bikotea, bera, eta bi alaba dira, Izan, 13 urtekoa, eta Udane, 4 urtekoa. «Udanek oso-oso gaixotasun arraroa du. Mutazio genetiko bat du PLCB1 entziman eta, ondorioz, entzefalopatia epileptikoa du. Munduan lau edo bost kasu bakarrik daude diagnostikatuta».

9 hilabetera arte ez zioten alabatxoari ezer handirik sumatu, ez ziola lepoari ongi eusten, baina gainontzean deus ere ez. 9 hilabeterekin, ordea, krisi epileptikoak edukitzen hasi zen. Medikazioekin probatzen zuten, baina ez zuten efekturik egiten. Krisi epileptiko mota asko dago eta Udanek mota guztietakoak izaten zituen. Hortaz, ez da erraza medikazioarekin tratatzea. Denetarik probatu zuten. Dieta bat ere bai. Baina ez zuten krisiak arintzea lortu.

Urtebete pasata krisi horiek etorri bezala desagertu ziren, baina eritasunak ondorioak ditu txikiaren garapenean. «Orain lau urte ditu eta ez da oinez ibiltzen. Pixka bat eserita mantentzen da. Gauza asko ezin ditu egin, baina sekulako indarra dauka, gauza pila lantzen ditu, eta saiatzen da. Terapia asko egiten ditugu eta eskolara eramaten dugu. Zoragarri portatu dira gurekin eta berarekin, pila bat maitatzen dute eta horrek asko laguntzen dio», adierazi du amak.

Leitzan bizi dira eta ohiko eskolan dabil. «Zaintzaile bat jarri zioten, Miren, zoragarria. Pila inplikatu dira».

Duela bi urte Aspacera joaten hasi ziren. Gauza pila lantzen dute. Bi udaratan Valentziako zentro batean ere izan ziren, besteak beste musikarekin lan pila egiten. «Gu gauden egoeran terapiak probatzea da dagokiguna. Pixkanaka bera indartzen ari da. Ez dakigunez noraino iritsiko den…».

Londresen ikertu zen

Dakitena da mutazio hau Londresen ikertu zela. Bostonen ere bada kasu bat eta harremanetan jarri ziren bertako medikuarekin. Bostongo haurrak 9 urte ditu eta ibiltzen dela badakite. «Zure kontura egin behar duzu ikerketa, halako gauzak jakiteko. Bakoitza mundu bat da eta ez dakigu Udane noraino iritsiko den».

Beste kasu bat identifikatua dute Palestinan edo Israelen, Josune Oyarzabalek ez daki seguru non.

«Garaiak dauden bezala zaila da ikertzea. Kasu asko daudenean gauzak gehiago mugitzen dira. Baina gurean bezala kasu bat bakarra dagoenean oso zaila da. Diru asko behar da dena aurrera eramateko. Egia da diru gehiago mugituko balitz, jende asko laguntzeko modua egongo litzatekeela, baina hainbeste kasu daude, mota ezberdinekoak… zaila da», agertu du.

Ospitalean «asko-asko» lagundu zieten. «Hiru hilabetean eduki genuen diagnostikoa eta hori oso azkar da. Batzuek 12 urterekin oraindik ez daukate diagnostikorik. Hor pila mugitu ziren, baina behin diagnostikoa izanda gutxi gehiago egin dezakete. Pozgarria da diagnostikoa edukitzea, jada badakizu zer daukan eta gutxi gorabehera zer gertatuko den. Diagnostikoa inportantea da gaixotasun bera dutenen elkarteetara jotzeko, baina gure kasuan bakarra denez ez daukagu nora joan».

Udane bat gehiago da Leitzako eskolan, izan ditzakeen mugaz gaindi. Asteon Aniztasun Astea antolatu dute. Aniztasun funtzionala lantzen ari dira, enpatia, besteen lekuan jartzen, begiak estaliz itsuak bezala, gurpildun aulkian ibiliz, braile eta keinu hizkuntzak ezagutuz… «Eskolaren aldetik laguntza pila jaso dugu eta oso eskertuta gaude».

Herriko mendizale batzuek mendi erronka bat antolatu nahi izan zuten eta Udanerengan pentsatu zuten. «Deitu zidaten eta zerbait orokorragoa egitea planteatu nien, parke egokitu bat. Ideia gustatu zitzaien, askoz gehiago ireki dute proiektua eta sekulako lana egiten ari dira, herri inklusiboagoa lortzeko helburuarekin. Herriko plaza adokinatua da, gurpildun aulkiarekin ezin da pasa eta bidexka bat egin nahi dute, arranpak urdinez margotu gehiago errespetatzeko eta ikusteko… Lan handia, ez bakarrik guretzat, jende gehiagok ere behar du», azpimarratu du GERNA elkarteko kideak.